Sito WEB: http://www.unimore.it/ateneo/dsv.html
Personale impiegato nel progetto
Rossella Tupler Rossella Tupler è una genetista medico, esperta nella genetica molecolare delle malattie degenerative. Il suo laboratorio ha contribuito in modo significativo allo studio delle basi molecolari della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD).. Il laboratorio studia il ruolo degli elementi ripetuti D4Z4 nell’organizzazione della cromatina nella regione subtelomerica del cromosoma 4q e studia il modello murino della FSHD Inoltre il laboratorio è il centro di riferimento italiano per la diagnosi molecolare della FSHD. Rossella Tupler coordina la rete clinica italiana per la FSHD ed è curatrice del Registro nazionale italiano per la FSHD. Il registro raccoglie le valutazioni cliniche standardizzate di più di 4.000 soggetti. La stretta integrazione tra ricerca di base e studi clinici permette di traslare i risultati della ricerca di base all’applicazione clinica e alla medicina di precisione.