La Fondazione Stella Maris è un istituto complesso, multiprofessionale (circa 300 dipendenti e molti allievi), presso il quale operano clinici, ricercatori e docenti universitari di prestigio internazionale e che utilizza tecnologie e metodologie avanzate per assistere i disturbi più gravi che possono colpire un essere umano nel suo periodo di crescita e di formazione. Il Laboratorio di Medicina Molecolare per le Malattie Neurodegenerative è stato istituito all’inizio del 2010 come evoluzione del Laboratorio di Neurogenetica, nato nel 1999 come sviluppo scientifico e tecnologico della neurobiologia per approfondire il ruolo della genetica in neuropsichiatria.
Ruolo di IRCCS Fondazione Stella Maris nel progetto INGENE 2.0
La Fondazione Stella Maris, grazie alla profonda esperienza nel campo delle malattie neuromuscolari, opera quale centro clinico di riferimento per il progetto, e coordina sia l’attività di reclutamento del campione di studio, sia la sperimentazione dei nuovi protocolli e prodotti sviluppati in InGene su tale campione. Inoltre Fondazione Stella Maris avrà in carico l’implementazione di strategie innovative per l’analisi fenotipo/genotipo nelle patologie in esame.
Personale impiegato nel progetto
Filippo M. Santorelli Dottore di Ricerca in Neuroscienze, Neurofisiologia e Neuroriabilitazione, ha svolto attività di ricerca applicata alla clinica nel campo della genetica molecolare, in particolare di quella mitocondriale, presso la Columbia University di New York, per concentrare successivamente la sua attenzione alla genetica molecolare delle patologie muscolari e neurodegenerative, in particolare di quelle ad esordio pediatrico
Dal gennaio 2010 è Dirigente Medico di II Livello, Direttore Unità Operativa Complessa di Medicina Molecolare per le Malattie Neurodegenerative e Neurogenetiche presso IRCCS Fondazione Stella Maris.
E’ autore di oltre 380 articoli a stampa, capitoli di libro ed atti congressuali nel campo delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative e dei loro determinanti genetici.
Anna Rubegni , nasce a Siena nel 1982 – nel 2007 consegue la laurea in Medicina e Chirurgia e nel 2013 il titolo di Neurologo con lode. Sin dagli anni della Scuola di Specializzazione ha approfondito conoscenze in ambito clinico neurologico, istopatologico e di genetica molecolare delle patologie neuromuscolari. Dal 2013 effettua attività clinica e di ricerca presso l’IRCCS Fondazione Stella Maris, Unità Operativa Complessa di Medicina Molecolare, Malattie Neurodegenerative e Neuromuscolari. E’ autrice di articoli a stampa “peer reviewed” ed atti congressuali nel campo delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative.