Le malattie neuromuscolari rappresentano un gruppo di malattie rare, se prese singolarmente ma, se considerate nel loro complesso, costituiscono un'ampia categoria di malattie genetiche progressivamente disabilitanti che necessitano di un notevole carico assistenziale sia in termini economici che di impatto sociale. Data la rarità di alcune forme, non è sempre possibile, né tantomeno immediato, riconoscere la causa genetica determinante, con notevoli ripercussioni sulla possibilità di effettuare un corretto "counselling" genetico.

In virtù di nuove scoperte, effettuate grazie ai recenti avanzamenti tecnologici, negli ultimi anni molti sono stati gli sforzi profusi in questo senso, ed i progressi nel campo della genetica hanno portato ad una vera e propria esplosione nella conoscenza in questi campi specifici. In particolare, l'utilizzo nella pratica clinica - relativamente a malattie neuromuscolari rare ed aventi diagnosi difficoltose - di metodiche di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS) ha infatti determinato un enorme incremento del tasso diagnostico, rispetto agli approcci tradizionali, impiegati quale approccio prevalente fino ad alcuni anni fa. Al contempo, tale approccio innovativo ha portato alla scoperta di molteplici mutazioni genetiche, talvolta anche in più geni contemporaneamente, che ha condotto ad un ampliamento dei fenotipi clinici, spesso sottolineando la mancanza di una semplice correlazione tra genotipo e fenotipo.

Tali scoperte portano con sé anche l'effetto di rendere più complesso il quadro diagnostico generale della patologia stessa e, con esso, la conseguente formulazione di piani riabilitativi e di presa in carico dei pazienti, nonché la possibilità che questi ultimi possano giovare di trattamenti genetici specifici.

È comprensibile quindi quanto possa essere difficoltoso estrapolare il ruolo che ciascuna variante genetica riveste nell'espressività fenotipica e come l'interazione tra le diverse varianti possa alterare il decorso naturale o la risposta ai trattamenti.Diventa quindi sempre più rilevante il ruolo di un'equipe multidisciplinare di professionisti specializzati in vari ambiti (genetisti clinici, esperti di diagnostica molecolare, informatici, statistici...) nell'interpretazione di tali risultati, estremamente eterogenei e multiparametrici.

In questo ambito si è mosso il progetto InGene, il quale ha avuto come obiettivo principale quello di mettere a fattor comune la conoscenza in ambito genetico e clinico di un team multidisciplinare di esperti per costruire una piattaforma tecnologica multiparametrica in grado di raccogliere dati provenienti da diverse fonti e verificare l’esistenza di correlazioni tra genotipo e fenotipo di pazienti con patologie neuromuscolari.

InGene 2.0 ha quindi raccolto naturalmente il testimone di InGene, andando ad ampliare sia i parametri oggetto di monitoraggio tramite tecnologie, sia il pool di patologie prese in esame grazie all’inserimento di nuovi centri clinici, quali l’Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, l’Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi e l’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese che vanno ad aggiungersi all’IRCCS Fondazione Stella Maris, e all'Istituto di Biorobotica della Scuola Superiore Sant'Anna già presenti nel consorzio. Il prezioso supporto di enti situati fuori regione, quali l’Università di Modena e Reggio Emilia e l’IRCCS San Camillo Venezia Lido, nonché di associazioni di pazienti, sarà fondamentale per far conoscere le attività del progetto anche al di fuori del territorio toscano.

Il progetto, coordinato da IFC-CNR, si è aperto ufficialmente in data 4 agosto 2020 ed ha una durata prevista pari a 30 mesi, al netto di eventuali proroghe, e comunque non potrà superare i 36 mesi di durata complessiva.