FasSalute. Malattie neuromuscolari: dalla diagnosi precoce a trattamenti di medicina personalizzata

Un progetto di ricerca tutto pisano sta lavorando a una piattaforma multi-parametro per la precoce e migliore diagnosi genetica e la personalizzazione della cura nelle malattie neuromuscolari. PISA. Negli ultimi anni le tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS) hanno portato ad una vera e propria esplosione nella conoscenza di molte malattie di origine genetica. Tra queste, ci sono anche le malattie neuromuscolari (MNM), un gruppo di malattie rare che, se considerate nel loro complesso, costituiscono un'ampia categoria di patologie progressivamente disabilitanti e che necessitano di un notevole carico assistenziale. A una maggiore conoscenza, però, non corrisponde automaticamente un quadro diagnostico chiaro, punto di partenza per la formulazione di piani riabilitativi e di presa in carico dei pazienti. La scoperta di molteplici mutazioni genetiche, a volte anche in più geni contemporaneamente, ha infatti condotto ad un ampliamento dei fenotipi clinici sottolineando spesso la mancanza di una semplice correlazione tra genotipo e fenotipo. Diventa quindi sempre più rilevante il ruolo di un'equipe multidisciplinare di professionisti specializzati in vari ambiti (genetisti clinici, esperti di diagnostica molecolare, informatici, statistici) nell'interpretare i risultati. È in questo contesto che si sviluppa il progetto InGene, finanziato sul bando Fas Salute della Regione Toscana, che si propone di utilizzare contemporaneamente diverse piattaforme (cliniche, bioinformatiche, biomeccaniche) per rendere maggiormente attendibile la correlazione genotipo/fenotipo in un'ampia coorte di pazienti affetti da malattie neuromuscolari. Per saperne di più abbiamo intervistato il dottor Raffaele Conte, Responsabile dei Sistemi informativi e Infrastruttura telematica dell’IFC del CNR di Pisa.